资料显示，基因测序又称DNA测序，是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。基因测序在海外被誉为评估目前已知遗传疾病最好的技术，也将是全球体外诊断技术的重要发展方向。
　　
　　在《颠覆医疗》的开头，作者埃里克·托普（EricTopol）引用了一句伏尔泰在250年之前说过的话，“医生们开着自己不太熟悉的药，诊治着自己不甚了解的病情，评判着自己一无所知的人体。”基因测序和个性化医疗的出现正是为了解决这个问题。
　　
　　基因测序最广为人知的，是好莱坞影星安吉丽娜·茱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。
　　
　　在国内，今年2月，食品药品监督管理局、国家卫计委曾联合下发通知叫停基因测序，据规定，目前国内使用的基因检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经开展的，要立即停止。
　　
　　两部委日前发布联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。同时，据报道，食药监总局相关人士表示，叫停基因测序，是为了规范全国基因测序产品和技术市场秩序和临床应用管理。对这纸禁令，食药总局并未设定解除期限，只要求“申请通过审批就能应用”。
　　
　　不过，在叫停刚一个月，国家卫计委又谨慎重启基因测序。根据国家卫计委近日下发的通知，试点单位可申报开展基因测序临床应用，但对申报条件进行了一定限制。
　　
　　基因测序的科学性是毋庸置疑的，美国基因测序已经广泛应用于包括癌症、新生儿疾病等检测。两部委叫停并不是因为有效性的原因，而是因为现在市场上鱼龙混杂，一些没有资质的小公司也在做，这对整个行业是种伤害，叫停是件好事。
　　
　　监管层一个月后就重启试点，是因为长期来看，基因测序是一项利国利民的事情，例如检测新生儿疾病，普通的方法是羊水穿刺，这种方式非常痛苦而且容易流产，并且羊水穿刺的孕期较长。通过基因测序只需要抽取静脉血，就可以从母亲的血液中分离出胎儿的DNA碎片，分析出胎儿有没有唐氏综合症的风险，对孕妇、对于胎儿是既安全又有效的检测手段。
　　
　　此外，基因测序在肿瘤方面也有很大用途，例如肺癌，不同基因变异的肺癌实际上需要服用不同种类的药物，这就需要基因测序来进行个体化检测，国外药厂最近几年也开始根据不同变异病人研发不同的药，这也需要基因测序对个体的分析。